Laboratorio de enfermedades lisosomales

El Instituto de Hematopatología, a través de su Laboratorio de Enfermedades Lisosomales ofrece servicios de diagnóstico con pruebas de rastreo confiables.

Nuestra principal característica es la integración del análisis enzimático y morfológico, por lo que realizamos el diagnóstico de las enfermedades lisosomales en tiempo oportuno.

Análisis morfológico de las enfermedades:

Gaucher en médula ósea
Niemann-Pick en médula ósea
Pompe en sangre periférica
Hurler (MPS I) en sangre periférica y médula ósea
Hurler (MPS II) en sangre periférica y médula ósea
Sanfilippo (MPS III ) en sangre periférica y médula ósea
Morquio (MPS IV) en sangre periférica
Maroteaux-Lamy (MPS VI) en sangre periférica
Sly (MPS VII) en sangre periférica
Deficiencia múltiple de sulfatasas en sangre periférica
Celulas I (Mucolipidosis II) en sangre periférica
Polidistrofia pseudo Hurler (Mucolipidosis III) en sangre periférica
Landing (GM1 tipo I) en sangre periférica
Cistinosis en médula ósea
Sialidosis en sangre periférica y médula ósea
Fucosidosis en sangre periférica y médula ósea
Galactosialidosis en sangre periférica y médula ósea

Enzimas en sangre seca en papel filtro (DBS):

Beta-glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher)
Quitotriosidasa (marcador para enfermedad de Gaucher y Niemann Pick)
Alfa-glucosidasa ácida (enfermedad de Pompe)
Esfingomielinasa ácida (enfermedad de Niemann-Pick A y B)
Alfa-galactosidasa ácida (enfermedad de Fabry)
Alfa-L-iduronidasa (MPS I; enfermedad de Hurler)
Iduronato sulfatasa (MPS II; enfermedad de Hunter)
Aril-sulfatasa B (MPS VI; enfermedad de Maroteaux-Lamy)
Beta-glucuronidasa ácida (MPS VII; enfermedad de Sly)
Beta-galactosidasa (Gangliosidosis generalizada GM1 tipo I y enfermedad de Morquio tipo B)
Para el diagnóstico de la enfermedad de Células I (Mucolipidosis II) realizamos Aril-sulfatasa B y Beta-glucuronidasa
Al medir Iduronato-sulfatasa y Aril-sulfatasa B en sangre seca en papel filtro realizamos el diagnóstico de Deficiencia múltiple de sulfatasas

Enzimas en leucocitos:

Beta glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher)
Esfingomielinasa ácida
Alfa-galactosidasa ácida

Determinaciones enzimáticas en frotis:

Lipasas ácidas (enfermedad de Wolman y enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol).

Para mayor información comunicarse a los teléfonos del Instituto o al teléfono directo del laboratorio.

Citas para pacientes y consulta médica

Responsable: Q.B.P. Ma. Luisa Nava Aguilera

Diagnóstico

Laboratorio de enfermedades lisosomales