Casos clínicos
Caso clínico Noviembre 2009
Paciente de género masculino de 2 años de edad con diagnóstico de probable enfermedad de Gaucher por la presencia de hepatomegalia y esplenomegalia.
Se enviaron frotis de sangre y de médula ósea, así como gotas de sangre seca en papel filtro al Instituto de Hematopatología, para determinación de beta glucosidasa ácida y estudio morfológico.
También recibimos datos de la citometría hemática: hemoglobina: 4.8 g/dL, leucocitos totales: 58,000 /µL, plaquetas: 19,000 / µL
En la médula ósea no se encontraron células de Gaucher, pero se encontró una población aumentada de neutrófilos y monocitos.
La determinación de beta glucosidasa ácida fue normal.
En un estudio electroforético se encontró 10% de hemoglobina fetal.
La fotomicrografía muestra un campo representativo del frotis de sangre periférica.
PREGUNTAS
1. Responda la aseveración correcta.
A. El paciente tiene enfermedad de Niemann-Pick.
B. El paciente tiene talasemia mayor.
C. El paciente tiene persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.
D. El paciente tiene leucemia aguda de precursores B.
E. Ninguna de las anteriores.
2. Responda la aseveración correcta.
A. El paciente podría tener una mutación en el gen de RAS.
B. El paciente podría tener una mutación en el gen de la neurofibromina.
C. El paciente podría tener manchas café con leche.
D. B y C son correctas.
E. A, B y C son correctas.
RESPUESTA DEL CASO CLÍNICO NOVIEMBRE 2009
Diagnóstico: Leucemia mielomonocítica juvenil.
1. E: Ninguna de las anteriores.
La hepatomegalia y esplenomegalia se pueden presentar en diversas enfermedades hematológicas y no hematológicas.
En este caso se encontró aumento notable de neutrófilos y monocitos displásicos en la médula ósea y en la sangre, con un mínimo aumento de blastos, lo que es típico de las neoplasias mieloproliferativas-mielodisplásicas, como la leucemia mieloide crónica atípica, la leucemia mielomonocítica crónica y la leucemia mielomonocítica juvenil.
El diagnóstico de leucemia no se sospechó en el sitio de estudio original del paciente porque no se encontró una población aumentada de blastos; hay que recordar que el aumento de estas células sucede en las leucemias agudas, pero no en las crónicas o en las neoplasias mieloproliferativas-mielodisplásicas.
El aumento de hemoglobina fetal es típico de la leucemia mielomonocítica juvenil y no debe confundirse con el observado en algunas talasemias, incluyendo la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal, entidades completamente diferentes a ésta.
La enfermedad de Gaucher y la de Niemann-Pick pueden descartarse fácilmente por la morfología de la médula ósea.
2. E: A, B y C son correctas.
En la leucemia mielomonocítica crónica existe frecuentemente una mutación en el gen RAS que causa hiperactividad de la proteína resultante, lo que a su vez lleva a un exceso de proliferación celular. Es frecuente también la mutación en el gen NF1 que codifica para un GAP (inactivador del RAS) llamado neurofibromina (la proteína anormal en la neurofibromatosis).
Una quinta parte de los pacientes con leucemia mielomonocítica juvenil tienen neurofibromatosis y en estos casos se observan las características manchas "café au lait"
