Casos clínicos
Caso clínico Junio 2009
Paciente de género femenino de 35 años de edad con historia de necrosis de la cabeza femoral bilateral que requirió el uso de prótesis. La paciente había sido estudiada fuera del Instituto por esplenomegalia, sin haberse llegado a un diagnóstico definitivo.
En la exploración física se encontró una paciente que deambulaba con muletas, tenía esplenomegalia masiva y presentaba pingüéculas bilaterales.
La citometría hemática realizada en el Instituto mostró una hemoglobina de 9.8 g/dL, neutrófilos totales de 3160, y plaquetas de 36,000 / µL.
Se llegó a la conclusión de que la paciente probablemente tenía hiperesplenismo y se realizó un aspirado de médula ósea y determinación de varias enzimas lisosomales.
La imagen mostrada corresponde a un aspirado de médula ósea teñido con la técnica de Wright.
PREGUNTAS
1. Responda la aseveración correcta.
A. La paciente tiene deficiencia de beta galactosidasa.
B. La paciente tiene deficiencia de alfa galactosidasa.
C. La paciente tiene deficiencia de alfa glucosidasa.
D. La paciente tiene deficiencia de beta glucosidasa.
E. Ninguna de las anteriores.
2. Responda la aseveración correcta.
A. Los problemas ortopédicos de la paciente están relacionados con su enfermedad de base.
B. El hiperesplenismo es independiente de la enfermedad de base.
C. Las pingüéculas están relacionadas con la enfermedad de base.
D. A, B y C son ciertas.
E. A y C son ciertas.
RESPUESTA DEL CASO CLÍNICO JUNIO 2009
Diagnóstico: Enfermedad de Gaucher del adulto.
1. D: La paciente tiene deficiencia de beta glucosidasa.
La célula mostrada es un macrófago de Gaucher típico. Los filamentos basófilos que se observan,
corresponden a lisosomas con acúmulo de glucosil ceramida que no puede ser degradada dentro del
lisosoma por la deficiencia de la enzima mencionada.
Células parecidas se pueden encontrar en la leucemia granulocítica crónica, aunque no son
exactamente iguales, además de que el cuadro clínico y la biometría son incompatibles con este
diagnóstico.
2. E: A y C son ciertas.
La enfermedad de Gaucher del adulto se manifiesta por problemas ortopédicos derivados de la
proliferación de macrófagos anormales en la médula ósea. Como consecuencia de la proliferación de las
células en el bazo se produce notable esplenomegalia e hiperesplenismo secundario que, por lo tanto,
no es independiente de la enfermedad de la paciente. Las pingüeculas son cúmulos conjuntivales de
macrófagos de Gaucher y, aunque se pueden presentar en otros casos, son típicas de esta
enfermedad.
