Casos clínicos
Caso clínico Agosto 2010
Paciente de género masculino de 53 años de edad con historia de distensión abdominal consecutiva a esplenomegalia y "leucocitosis".
Fue enviado al Instituto con el diagnóstico de leucemia granulocítica crónica.
La biometría (Fig.1) mostró leucocitos de 122,000/µL, hemoglobina de 7.2 g/dL y plaquetas de 50,000/ µL. La cuenta de monocitos fue de 750/µL (totales).
La Fig. 1 muestra una zona característica del frotis.
La Fig. 2 corresponde a la técnica de Perls.
El estudio citogenético mostró trisomía 8 pero no cromosoma Ph.
El estudio por PCR y FISH fue negativo para BCR-abl.
La electroforesis de hemoglobina fue normal.
PREGUNTAS
1. Reponda la aseveración correcta.
A. Leucemia mieloide crónica en fase acelerada.
B. Leucemia mielomonocítica juvenil.
C. Leucemia mielomonocítica crónica.
D. Anemia sideroblástica.
E. Leucemia mieloide crónica atípica BCR-abl negativa.
2. Responda la aseveración correcta.
A. El 30% de estos pacientes tienen mutación en RAS.
B. Típicamente estos pacientes tienen defectos en la neurofibromina.
C. Mutación, en todos los casos, en Myc.
D. El 50% de estos pacientes tienen t(9;22).
E. A y C son correctas.
RESPUESTA DEL CASO CLÍNICO AGOSTO 2010
Diagnóstico: Leucemia mieloide crónica atípica BCR-ABL negativa
1. E: Leucemia mieloide crónica atípica BCR-abl negativa.
El diagnóstico de leucemia granulocítica crónica no puede sostenerse en ausencia de cromosoma Ph o BCR-ABL negativo por biología molecular. La diferencia es significativa porque estos pacientes no responden a Imatinib o sus análogos..
2. A: El 30% de estos pacientes tienen mutación en RAS.
Estas leucemias se clasifican como neoplasias mieloproliferativas-mielodisplásicas. La presencia de cuerpos de Pappenheimer en la Fig. 2 es un cambio displásico que junto con los otros datos establece el diagnóstico de esta enfermedad. Más o menos la tercera parte de estos casos, al igual que otras neoplasias mieloproliferativas-mielodisplásicas, tienen mutaciones en RAS.
Es importante empezar a utilizar la clasificación OMS del 2008 en la que se introducen nuevas entidades y nuevos grupos de clasificación
